Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningsrubbningen, men är trots detta ofta underdiagnostiserad. Denna översikt sammanfattar sjukdomens historiska utveckling, kliniska manifestationer och grundläggande patofysiologi, med särskilt fokus på igenkänning av blödningssymtom och den initiala diagnostiska utredningen. Vidare diskuteras diagnostisk fördröjning, prevalensuppskattningar samt faktorer som bidrar till ett betydande mörkertal. Slutligen belyses behovet av ökad klinisk medvetenhet i tidiga vårdkontakter för att underlätta identifieringen av odiagnostiserade patienter.
Det här är ett utplock av en intressant artikel från KBN – Nr. 2– vol. 38 – 2026.