Mulibrey nanism (MUL) är en autosomalt recessiv sjukdom som karakteriseras av tillväxtstörning och multipla organfynd. Namnet är en akronym och kommer från MUscle, LIver, BRain och EYe – enligt de organ man först upptäckte att påverkades av sjukdomen. Sjukdomen beskrevs första gången på 1970-talet på Barnkliniken i Helsingfors och hör till det så kallade finländska sjukdomsarvet. Det finländska sjukdomsarvet består av 36 sällsynta, monogena sjukdomar som är överrepresenterade i Finland som en följd av vår bosättningshistoria, vilken resulterade i uppkomsten av geografiska isolat.
Det här är ett utplock av en intressant artikel från KBN – Nr. 1 – vol. 34 – 2022.