Steroidhormoner regulerer en lang række vitale processer, og forstyrrelser i steroidsyntesen kan give alvorlig sygdom. GC-MS-baseret analyse af steroidmetabolitter i døgnurin giver et samlet billede af kroppens steroidproduktion og kan vise karakteristiske metabolitmønstre ved specifikke sygdomme. Metoden er særligt nyttig til diagnostik og differentiering af enzymdefekter i binyrernes steroidsyntese som f.eks. adrenogenitalt syndrom, binyrebarktumorer og Syndrome of Apparent Mineralocortikoid Excess. Urinsteroidprofilering fungerer dermed som et vigtigt supplement til blodprøver og billeddiagnostik ved komplekse endokrine problemstillinger.
Det här är ett utplock av en intressant artikel från KBN – Nr. 1 – vol. 38 – 2026.